A doença renal policística (DRP) é uma condição genética caracterizada pela formação de múltiplos cistos cheios de líquido nos rins. Esses cistos, ao se acumularem e crescerem, causam o aumento do tamanho dos rins e, com o tempo, podem comprometer a sua função, levando à insuficiência renal. A DRP pode se manifestar em qualquer idade, mas os sintomas começam geralmente a aparecer na vida adulta.
Causas da doença renal policística
A doença renal policística é causada por mutações genéticas, sendo a maioria dos casos herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que apenas uma cópia do gene alterado, herdada de um dos pais, é suficiente para o desenvolvimento da doença.
Existe também uma forma autossômica recessiva da doença, menos comum e ocorre quando o indivíduo herda uma cópia do gene mutado de cada um dos pais.
Tipos de doença renal policística
Conheças os tipos de doença renal policística.
Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD)
Este é o tipo mais comum de DRP e geralmente se manifesta na vida adulta, entre os 30 e 40 anos. Aproximadamente 90% dos casos de DRP são do tipo autossômico dominante. As mutações mais comuns associadas à DRPAD ocorrem nos genes PKD1 e PKD2. Pessoas com DRPAD têm 50% de chance de passar o gene mutado para seus filhos.
Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR)
A DRPAR é muito mais rara e se manifesta geralmente na infância, podendo até mesmo ser detectada no período neonatal. Este tipo de DRP é causado por mutações no gene PKHD1. Para que a DRPAR ocorra, o indivíduo deve herdar duas cópias do gene mutado, uma de cada pai. Os sintomas são geralmente mais graves do que na forma dominante, podendo levar a problemas renais significativos logo nos primeiros anos de vida.
Sinais e sintomas da doença renal policística
Os sinais e sintomas da doença renal policística podem variar amplamente, dependendo do número e do tamanho dos cistos, assim como da presença de complicações.
Os sintomas mais comuns incluem dor abdominal ou nas costas, pois os cistos aumentados podem causar dor ou desconforto na região lombar ou abdominal. A hipertensão arterial (pressão alta) também é uma complicação comum da DRP, que pode surgir precocemente.
No que diz respeito ao sistema urinário, os sintomas mais comuns são a presença de sangue na urina (hematuria) devido à ruptura dos cistos, infecções urinárias frequentes e insuficiência renal, à medida que os cistos aumentam e os rins são prejudicados.
Além desses sintomas, a DRP pode causar complicações em outros órgãos, como cistos no fígado, aneurismas cerebrais e problemas cardíacos, como prolapso da válvula mitral.
Diagnóstico da doença renal policística
O diagnóstico da DRP é geralmente feito com base na história familiar, sintomas e exames de imagem.
A ultrassonografia é o exame inicial mais comum e pode identificar cistos nos rins. É um método não invasivo que utiliza ondas sonoras para criar imagens dos rins e dos cistos.
A Tomografia Computadorizada (TC) oferece imagens mais detalhadas dos rins e é útil para avaliar o número, o tamanho e a localização dos cistos. Este exame pode ser particularmente útil em casos em que a ultrassonografia não é conclusiva.
A Ressonância Magnética (RM) dos rins é outro exame de imagem avançado que oferece detalhes precisos sobre a estrutura dos rins e dos cistos. A RM é frequentemente usada para avaliar o tamanho dos rins e monitorar a progressão da doença ao longo do tempo.
Em alguns casos, testes genéticos podem ser recomendados para confirmar o diagnóstico, especialmente em famílias com histórico de DRP. Esses testes identificam mutações nos genes associados à doença e podem ajudar a prever a progressão e o risco de transmissão da DRP para os descendentes.
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